Hemofagositik lenfohistiyositoz (HLH), aşırı immün aktivasyonun neden olduğu agresif ve hayatı tehdit eden bir sendromdur.En sık doğumdan 18 aya kadar olan bebekleri etkilemekle birlikte hastalık her yaştan çocuk ve erişkinlerde de görülmektedir.
HLH ailesel veya sporadik bir hastalık olarak ortaya çıkabilir ve bağışıklık homeostazisini bozan çeşitli olaylarla tetiklenebilir.Enfeksiyon hem genetik yatkınlığı olanlarda hem de sporadik vakalarda yaygın bir tetikleyicidir.
Hemofagositoz, makrofajların sitoplazmasında kırmızı kan hücrelerinin, trombositlerin veya beyaz kan hücrelerinin (veya bu hücrelerin parçalarının) varlığı ile karakterize edilir.
Hemofagositik lenfohistiyositoz tanı kriterleri:
Yetişkinlerde HLH ile ilişkili klinik bulgularla birlikte HLH ile ilişkili genlerden birinin heterozigotluğu
veya
Aşağıdaki dokuz bulgudan beşi:
●Ateş ≥38,5°C
●Splenomegali
●Periferik kan sitopenisi, aşağıdakilerden en az ikisinin varlığı: hemoglobin <9 g/dL (<4 haftalık bebekler için, hemoglobin <10 g/dL); trombositler <100.000/mikroL; mutlak nötrofil sayısı <1000/mikroL
●Hipertrigliseridemi (açlık trigliseridleri >265 mg/dL) ve/veya hipofibrinojenemi (fibrinojen <150 mg/dL)
●Kemik iliğinde, dalakta, lenf düğümünde veya karaciğerde hemofagositoz
●NK hücre aktivitesinin azalması veya hiç olmaması
●Ferritin >500 ng/mL
●Artmış CD25 (çözünür IL-2 reseptör alfa [sIL-2R]), (yaşa göre ayarlanmış laboratuvara özgü normların iki standart sapma üzerinde)
●Artmış CXCL9
