Talasemiler (Akdeniz Anemisi)
Talasemi, kırmızı kan hücrelerini etkileyen bir durumdur. Kırmızı kan hücreleri, "hemoglobin" adı verilen bir proteini kullanarak oksijeni vücudun her yerine taşır. Kanda çok az hemoglobin olduğunda buna "anemi" denir. Talasemi hastalığında hemoglobin üreten genlerden bir veya daha fazlası yeterli miktarda hemoglobin üretemez. Hemoglobinin "alfa globin" ve "beta globin" adı verilen farklı kısımları vardır.Talasemi hastalığının "alfa" ve "beta" talasemi olmak üzere 2 tipi vardır.Tip, alfa globin veya beta globin genlerinin dahil olup olmadığına bağlıdır. Her tip için durum daha şiddetli veya daha az şiddetli olabilir.
Beta talaseminin farklı tipleri nelerdir?
Türü, hangi genlerin dahil olduğuna ve ne kadar ciddi şekilde etkilendiklerine bağlıdır. Bir kişi şunlara sahip olabilir:
Transfüzyona bağımlı beta talasemi – Bu, aneminin çocukluk çağından itibaren kan transfüzyonu gerektirecek kadar şiddetli olduğu durumdur. Bu durum, bir kişinin her iki ebeveyninden de çok az (veya hiç) beta globin üreten bir gen alması durumunda ortaya çıkar.
Transfüzyona bağımlı olmayan beta talasemi – Bu hastalığın daha az şiddetli bir şeklidir. Bu tipteki kişilerde kansızlık vardır ve bazı durumlarda kan nakline ihtiyaç duyulabilir. Bu durum, bir kişinin her iki ebeveyninden de beta talasemi geni alması durumunda, ancak genlerden birinin bir miktar beta globin üretmesi durumunda ortaya çıkabilir. Bu durum, geni yalnızca bir ebeveynden aldıklarında ancak genin beta globini üretmediğinde de ortaya çıkabilir.
Beta talasemi taşıyıcılığı – Beta talasemi taşıyıcısı olan kişilerde genellikle semptomlar görülmez. Hatta buna sahip olduklarını bile bilmiyor olabilirler. Bu, bir kişinin sadece 1 ebeveynden beta globin üreten bir gen almasıyla olur.
Bu rahatsızlıklardan herhangi birine sahip bir kişi çocuklarına anormal bir gen geçirebilir. Her iki ebeveynin de geçirdiği genler, çocuğun talasemi olup olmadığını ve ne kadar şiddetli olduğunu belirler.
Transfüzyona bağımlı beta talaseminin belirtileri nelerdir?
Transfüzyona bağımlı beta talasemi'de semptomlar genellikle bebek birkaç aylık olduktan sonra başlar. Semptomlar şunları içerebilir:
-Soluk cilt
-Huysuz veya üzgün davranma
-Beklenen kadar büyümeme
-Karnın şişmesi
-Gözlerin beyaz kısmının veya cildinin sararması
-Yüz veya kafatası kemiklerinin normalden daha geniş olması
Bazı semptomlar, vücudun normalde kırmızı kan hücresi üretmeyen kısımlarının üretmeye çalışmasıyla ortaya çıkar. Bu nedenle bazı kişilerde göbek veya kemiklerde şişlik veya anormal büyüme fark edilir.
Zamanla meydana gelebilecek bir diğer şey ise vücutta çok fazla demir birikmesidir. Bu durum, vücuttaki hemoglobin seviyesinin çok düşük olması nedeniyle vücudun ihtiyacı olmadığı halde daha fazla demir alması nedeniyle meydana gelir.
Talasemi için bir test var mı?
Evet. Bir kan testi, birinin talasemi olup olmadığını ve hangi tür talasemi olduğunu gösterebilir. Bazen, talasemi türünü ve genlerin nasıl etkilendiğini daha iyi anlamak için birkaç kan testi gerekir.
Transfüzyona bağımlı beta talasemi nasıl tedavi edilir?
Transfüzyona bağımlı beta talasemi hastaları şu şekilde tedavi edilebilir:
Kan nakli – Kan nakli, bir kişinin başka bir kişi tarafından verilen (bağışlanan) kana kavuşmasıdır. Kan nakli talasemi tedavisinde yardımcı olsa da sorunlara da yol açabilir. Bunun nedeni kanda demir bulunmasıdır. Kan transfüzyonlarından gelen demir beta talasemi hastalarında vücudunda birikir. Ve organ hasarlarına neden olur.
İlaç – Luspatercept (ticari adı: Reblozyl) adı verilen bir ilaç, bir kişinin ihtiyaç duyduğu kan nakli miktarını azaltmaya yardımcı olabilir. Bu ilaç her 3 haftada bir deri altına enjeksiyon olarak verilir. Sadece büyük ergenlerde veya yetişkinlerde kullanılır.
Başka tedavilere de ihtiyacınız olabilir:
Vücutlarında çok fazla demir bulunan kişilerin, organlarına zarar vermemesi için fazla demirden kurtulmaları gerekir. Bu fazla demirden kurtulmak için uygulanan tedaviye "demir şelasyonu" adı verilir. Doktorlar demir şelasyonu için farklı ilaçlar kullanabilirler.
Beta talasemi hastası olan bazı kişilerin dalaklarının alınması için ameliyata ihtiyacı olabilir.
Talasemi hastalığının tek hastalığı ortadan tamamen kaldıran tedavisi "kemik iliği nakli" adı verilen bir tedavidir. Bu aynı zamanda "kök hücre nakli" olarak da bilinir. Başka bir kişiden kemik iliği hücreleri almayı içerir. Genellikle, diğer kişi (veya "donör") transfüzyona bağımlı talasemi hastalığı olmayan bir kardeştir. Eğer talasemi hastalığının daha hafif bir formuna sahiplerse yine de donör olabilirler. Kemik iliği nakli, ölüm de dahil olmak üzere pek çok yan etkiye yol açabildiğinden, yalnızca şiddetli talasemi hastalığı olan kişilere yapılır.
Talasemi hastaları sağlıklı kalmak için neler yapabilir?
Talasemi hastalığının tüm tiplerine sahip kişiler şunları yapmalıdır:
-Düzenli kontroller için doktorunuza görünün ve testler ve tedaviyle ilgili tüm talimatlara uyun.
-İçerisinde demir bulunan vitamin veya takviyeleri almaktan kaçının
-Doktorunuz veya hemşireniz öneriyorsa folik asit (folat) adı verilen bir vitamin alın.
Ya hamile kalmak istersem?
Talasemisi olan kişiler sağlıklı bir hamilelik geçirebilirler. Doktorunuz hamilelik öncesinde veya sırasında tıbbi bakımınızda değişiklikler yapmanızı önerebilir.
Hamile kalmayı denemek istiyorsanız, doktorunuzla görüşün. Eşinizi talasemi ve orak hücre hastalığı gibi diğer bozukluklar açısından test edebilirler. Daha sonra bebeğiniz için riski anlamanıza yardımcı olabilirler. Bazı insanlar genetik danışmanla görüşmeyi de faydalı bulur.
Eğer bebeğiniz için risk yüksekse, doktorunuz sizinle seçenekleriniz hakkında konuşabilir. Örneğin, başka bir kişiden alınan yumurtayı kullanarak tüp bebek ("IVF") yoluyla hamile kalmaya karar verebilirsiniz. Ya da başka bir kişiden alınan spermi kullanabilirsiniz.
Eğer hamile kalırsanız, bebeğinizi talasemi açısından test ettirmeyi seçebilirsiniz. Ya da doğum yapmadan önce fetüsü test edebilirsiniz.
