Herediter sferositoz (HS); hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin sferosit şekline dönüşmeleri ile hemolize yatkınlığın artması sonucu anemi, sarılık ve dalak büyüklüğü gelişmesiyle seyreden non-immün hemolitik anemidir.
Herediter sferositozun etiyopatolojisinde, eritrosit zarındaki çift katlı lipit tabaka ile iskelet protein yapısı arasında dikey pozisyonda yerleşmiş olan protein bağlarındaki kalıtsal kusur rol oynamaktadır. Hücre zarındaki proteinlerden spektrin, ankirin, band 3 ve protein 4,2’nin yapısal hasarı, zardaki lipit içeriğin kaybına yol açar. Bunun sonucunda eritrositlerde yüzey hacim ilişkisi bozulur. Normal koşullarda esnek olan eritrosit zarı, hücrenin küre şeklini alması ile gerilmeye dayanıksız (zar kırılganlığı artar, ozmotik direnci azalır) hale gelir. Sferositik ve kırılgan hale gelen eritrositlerin dalak sinüzoidlerindeki asidik ve anoksik ortamda tutularak yıkılmaları ile hemolitik anemi tablosu ortaya çıkar.
HS tanısı; klinik bulgular, periferik yaymada sferositoz varlığı, ailede hemolitik anemi öyküsünün bulunması ve anormal ozmotik frajilite (OF) testinin varlığı ile konur. Ortalama korpüsküler hemoglobin konsantrasyonu (MCHC) genellikle sferositozun değerlendirilmesinde en yararlı parametredir; MCHC ≥36 g/dL sferositlerle tutarlıdır. Artmış kırmızı hücre dağılım genişliğine (RDW) sahip normal bir ortalama korpüsküler hacim (MCV) beklenir; Önemli retikülositoz MCV'yi artırabilir. HS şüphesi olan tüm bireylerin kan yayması deneyimli bir kişi tarafından incelenmelidir. Değerlendirilecek kırmızı kan hücreleri (RBC) parametreleri arasında sferositlerin varlığı ve bolluğu, diğer anormal RBC şekilleri ve retikülositozu yansıtan polikromatozi derecesi yer alır. Hemoliz testi de tüm hastalarda bakılmalıdır. Hemoliz ile uyumlu bulgular arasında LDH ve indirekt bilirubinde artış, haptoglobinde azalma veya yokluk ve retikülosit sayısında artış yer alır. HS'de ozmotik frajilite artmıştır.
