Primer miyelofibroz (PMF);
Primer miyelofibroz, kronik miyeloproliferasyon, atipik megakaryositik hiperplazi ve kemik iliği fibrozisi ile karakterize klonal bir kök hücre hastalığıdır. Kronik miyeloproliferatif hastalıklar arasında en az görülenidir. PMF, esas olarak orta yaşlı ve yaşlı erişkinlerde görülür. Ortanca görülme yaşı 67'dir (1).
PMF'de en yaygın başvuru şikayeti, hastaların % 50-70'inde meydana gelen şiddetli yorgunluk şikayetidir. Dalak büyümesine bağlı semptomlar hastaların % 25-50'sinde görülmektedir. Hastaların %5 -20'sinde kilo kaybı, düşük dereceli ateş, kemik ağrısı ve gece terlemesi gibi bulgular görülebilir (1-2).
PMF'li hastaların yaklaşık %50'sinde hemoglobin 10 g/dL'den düşük saptanırken %20'sinde hemoglobin 8 g/dL'nin altında bulunur. PMF'de trombosit ve beyaz kan hücresi (WBC) sayıları değişkendir. Tanı anında belirgin lökositoz (WBC >30.000/microL) ve trombositoz (trombosit sayısı >500.000/microL) sırasıyla hastaların yaklaşık %11 ve %13'ünde ortaya çıkarken, lökopeni ve trombositopeni sırasıyla %8 ve %26'sında görülür. Periferik yaymada lökoeritroblastik kan tablosu (çekirdekli eritrositler ve miyeloid öncüller) ve bol miktarda göz yaşı hücreleri izlenir. Nötrofilik seriden olgunlaşmamış hücreler her zaman lökoeritroblastik kan resminin bir parçası olarak mevcuttur ve periferik yaymada miyeloblastlar görülebilir, genellikle toplam WBC sayısının %5'inden azına tekabül eder. Hipersegmente nötrofiller de görülebilir (2-3). Trombosit anormallikleri arasında iri boyutlu, garip şekilli trombositler, dolaşımda megakaryosit çekirdekleri ve mikromegakaryositler izlenebilir.
Kemik iliği biyopsisi genellikle başarısızdır (dry tap). Kemik iliği biyopsisi retikülin ve/veya kollajen fibrozis birikiminin artışıyla ve büyük agregatlar halinde birçok atipik megakaryositlerin varlığıyla karakterize değişken selülarite göstermektedir. Osteoskleroz görülebilir (4).
Referanslar
1. Mesa RA, Silverstein MN, Jacobsen SJ, Wollan PC, Tefferi A. Population-based incidence and survival figures in essential thrombocythemia and agnogenic myeloid metaplasia: an Olmsted County Study, 1976-1995. Am J Hematol. 1999 May;61(1):10-5. doi: 10.1002/(sici)1096-8652(199905)61:1<10::aid-ajh3>3.0.co;2-i. PMID: 10331505.
2.Visani G, Finelli C, Castelli U, Petti MC, Ricci P, Vianelli N, Gianni L, Zuffa E, Aloe Spiriti MA, Latagliata R, et al. Myelofibrosis with myeloid metaplasia: clinical and haematological parameters predicting survival in a series of 133 patients. Br J Haematol. 1990 May;75(1):4-9. doi: 10.1111/j.1365-2141.1990.tb02609.x. PMID: 2375922.
3. Dupriez B, Morel P, Demory JL, Lai JL, Simon M, Plantier I, Bauters F. Prognostic factors in agnogenic myeloid metaplasia: a report on 195 cases with a new scoring system. Blood. 1996 Aug 1;88(3):1013-8. PMID: 8704209.
4.Boiocchi L, Mathew S, Gianelli U, Iurlo A, Radice T, Barouk-Fox S, Knowles DM, Orazi A. Morphologic and cytogenetic differences between post-polycythemic myelofibrosis and primary myelofibrosis in fibrotic stage. Mod Pathol. 2013 Dec;26(12):1577-85. doi: 10.1038/modpathol.2013.109. Epub 2013 Jun 21. PMID: 23787440.
